作者：Mary Elizabeth

2015年10月8日

美国人类遗传学会的一项新闻稿研究发现，常见的基因变异可能导致早期流产和失败的体外受精（IVF）周期。在女性基因中产生的这种变异引起细胞复制过程中的失误，与细胞染色体数目异常的非整倍体胚胎发生风险高度相关。但是科学家们没有证明这种基因变异直接导致怀孕问题。

“在胚胎发育初期，细胞复制过程特别容易出现错误，这些错误最多会影响75%的胚胎，往往在受精后5天内引起流产，即使在准妈妈知道怀孕之前。”在美国人类遗传学会的新闻稿中主张。

健康人细胞共有46条或23对染色体。当细胞分裂时染色体不均匀分布于子细胞时，产生非整倍体细胞。这种情况被认为是早期流产的主要原因之一。也会妨碍IVF治疗的成功。女性的年龄会影响产生非整倍体的风险，但这项研究的作者认为理论上遗传学可能也起到了一定的作用。

为了验证他们的理论，McCoy和斯坦福大学的合作者分析了来自约2400名IVF患者的46000多个胚胎。研究人员发现这种被称为rs2305957的基因变异与产生非整倍体的风险密切相关。他们还发现，非整倍体胚胎很可能发生在已经失败的有IVF经验的患者身上，间接预示非整倍体的出现可能导致IVF治疗失败。“令人惊讶的是，大约一半的女性都有这样的基因变异，其比率在不同的人种中相当一致。”。一种可能性是，在古代，成功怀孕的几率降低促进了男性和女性的长期关系，根据他们在每个孩子的健康和安全方面的研究人员，这些孩子也很有可能存活下来，有自己的孩子。

从这个变异位点附近的基因中，科学家可能找到了重要的线索，有助于确定是什嚒原因导致非整倍体发生的。他们怀疑在细胞分裂过程中支配染色体分布的基因PLK4可能与此有关。“如果能确认该基因变异影响的基因、相关的变体以及相应的分子机制，那就太好了。”。

研究人员计划进一步调查PLK4在胚胎发育中所起的作用，以及为什嚒上述与染色体异常和早期流产相关的基因变异在今天仍然常见。

这项研究成果于本周四在巴尔的摩举行的美国人类遗传学会年会上公布。在发表在对等评论的学术杂志上之前，会议上发表的研究成果应被视为初步的。

原文链接：http：//consumer.healthday.com/health-technology-information-18/genetics-news-334/ certain-DNA-may-raise-miscarriage-risk-study-703959.htmlUTM_content=buffer18808UTM_medium=socialUTM